Энциклопедия
A E H I L P S А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Я
Энциклопедия
Наследственность
Наследственность — биологическое явление, заключающееся в проявлении сходных морфологических или функциональных признаков в последовательных поколениях. Наследственность обусловлена наследственными факторами (генами) и подразделяется на ядерную, цитоплазматическую (внеядерную) и акариотическую, характерную для бактерий и вирусов, не имеющих ядра, свойственного высшим организмам. Тонкими опытами с пересадками и разрушением ядер яйцеклеток было показано, что морфологическая и функциональная преемственность между поколениями обеспечивается всеми самовоспроизводящимися структурами клетки: ядерными и цитоплазматическими (внеядерными), однако ядро, а точнее — входящие в его состав хромосомы (см.) являются главными носителями наследственной информации. Постоянство передачи признаков обеспечивается идентичным воспроизведением наследственного материала во время деления клеток (см. Митоз). Человеческий организм развивается из одной оплодотворенной яйцеклетки, в которой одна половина хромосом представлена
от отца, а другая — от матери. Хромосомы содержат дезоксирибонуклеиновую кислоту, сокращенно ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), с которой связаны сохранение и передача генетической информации из поколения в поколение. Каждый ген представляет собой определенный участок (локус) молекулы ДНК и содержит в среднем несколько сот нуклеотидов (отдельный нуклеотид — мононуклеотид — состоит из фосфорной кислоты, дезоксирибозы и пуринового или пиримидинового основания), сочетания которых обусловливают специфичность отдельного гена. Воспроизведение генов связано со способностью ДНК к удвоению с помощью специфических белков—ферментов, что обеспечивает передачу наследственной информации от родительской клетки к дочерним. Эта способность генов воспроизводить самих себя в процессе деления клеток является основой механизма наследственности. Процесс реализации генетической информации, записанной на ДНК, распадается на два этапа: транскрипции и трансляции. Транскрипция представляет собой первое звено реализации генетической информации — «снятие» ее с ДНК, а перевод последовательности нуклеотидов молекулы ДНК в последовательность аминокислот белковой молекулы называется трансляцией. Положение каждой тройки нуклеотидов (триплет) в молекуле ДНК определяет место включения аминокислот в белковую молекулу, образование которой происходит при участии рибонуклеиновых кислот, сокращенно РНК (см. Нуклеиновые кислоты). Схематически генетическая информация реализуется следующим образом: на ядерной ДНК, как на матрице, синтезируется молекула информационной РНК (и-РНК) — процесс транскрипции; и-РНК затем поступает в цитоплазму, где на нее «нанизываются» рибосомы, состоящие из рнбосомной РНК (одно-нитчатой) и белка. Другой тип рибонуклеиновых кислот — транспортные РНК (т-РНК) — доставляют к рибосоме аминокислоты, каждая из которых располагается в строгом соответствии с последовательностью триплетов и-РНК,— процесс трансляции. Для каждой аминокислоты имеется «своя» соответствующая т-РНК. После включения аминокислоты в строящуюся белковую цепь т-РНК высвобождаются и снова могут принимать участие в транспортировке аминокислот к рибосомам и «сборке» новых молекул белка. Под контролем генов из 20 известных в настоящее время аминокислот образуются различные белки организма.
В клетках, из которых построены ткани и органы человека (за исключением половых), содержатся одинаковые хромосомы и гены, но строение и функции клеток значительно отличаются даже в пределах одного и того же органа. Это связано с тем, что в развивающихся тканях происходит включение в действие одних и прекращение активности других генов. Под генетическим контролем клетки развиваются в различных направлениях, что и приводит к формированию разных тканей и органов. Каждый ген действует на определенной стадии развития и в определенной клеточной системе. По мере развития эмбриона все большее количество генов проявляет свою активность и, вступая в различного рода взаимодействия, способствует ослаблению или усилению контролируемых ими признаков. Чаще происходит подавление активности какого-либо гена или же создаются условия, препятствующие включению его в действие. Взаимодействие различных генов приводит к тому, что проявление эффекта (результата действия) одного и того же гена сильно варьирует, т. е. ген имеет различную экспрессивность (выраженность действия). Некоторые гены контролируют появление только одного признака, в то время как действие других приводит к возникновению множественных эффектов (плейотропии). Последнее может быть связано с контролированием геном развития какой-либо одной закладки, из которой в дальнейшем образуются различные органы. Плейотропия может возникать также в результате того, что гены, действуя в какой-либо одной клеточной системе, обусловливают синтез продуктов, влияющих на развитие других органов.
Гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Если в одинаковых локусах пары хромосом присутствуют одинаковые аллели (т. е. альтернативные формы генов), контролирующие одинаковые проявления признака, то такое состояние называют гомозиготным, а если различные — гетерозиготным. В случае гомозиготности гены равнозначно влияют на возникновение какого-либо признака. В случае гетерозиготности один аллельный ген подавляет эффекты другого. Более «сильный» ген называют доминантным, а подавленный — рецессивным. Эффекты доминантных генов сравнительно легко обнаруживаются, а передачу самих генов нетрудно проследить в нескольких поколениях. В противоположность этому передачу потомству рецессивных генов выявить значительно труднее, особенно в малочисленных семьях.
Наряду с доминантным и рецессивным типом наследования встречается кодоминантное наследование, когда у гетерозиготного организма проявляются эффекты обоих аллелей. Кодоминантность часто встречается при синтезе антигенов крови. Кроме того, проявление таких признаков, как рост, вес, телосложение и др., обусловлено суммарным действием многих генов. Такие гены, образующие полигенную систему, в отдельности дают слабый эффект, но их суммарное действие оказывается достаточно сильным.
Под влиянием внешних факторов, например ионизирующей радиации, химических веществ, а также биохимических процессов, идущих в клетке, в наследственном веществе могут возникать различные изменения, например замена одного нуклеотида другим, которые в силу особенностей наследственного материала могут передаваться либо последующим поколениям соматических клеток, либо, возникая в гаметах, потомкам данного организма, т. е. возникают мутации (см. Изменчивость).
Совокупность всех локализованных в хромосомах генов составляет генотип, а совокупность всех наследственно обусловленных признаков организма — фенотип. Часто термин «генотип» используют применительно к одной или нескольким парам генов, а фенотипом соответственно называют контролируемые этими генами признаки.
Наследственность играет существенную роль в возникновении многих широко распространенных заболеваний: атеросклероза, гипертонической болезни, сахарного диабета и др. Знание механизмов реализации генетической информации и условий, влияющих на ее проявление, позволяет в настоящее время лечить и предупреждать ряд наследственных заболеваний человека.
См. также Генетика, Наследственные болезни.